Нейродегенеративное заболевание: митохондриальная энцефалопатия. Подозрение на мелас
Ребенок 5 лет. Ишемический инсульт с множественными очагами в структурах головного мозга от
18.08.26. Поступили в середавина, выписаны 31.08.26 домой с элькаром и цитофлавином. Сдавали генетический анализ: Методом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) на ДНК, выделенной из клеток
крови и пациента, проведен анализ на частые мутации мтДНК, а именно: m. 3243A>G,
m. 3460G>A, m.3697G>A, m.8344A>G, m.8363G> A, m.8993T>C/G, m. 10197G>A, m. 11778G>A, m.13094T>C, m. 13513G>A, m.14459G>A, m.14484T>C.
Отклонений от нормы в данных регионах мтДНК не обнаружено. что нам дальше делать? Ехать в Санкт-Петербург? Сдавать полный геном, где в Самаре? У меня 17 неделя беременности риск для будущего ребенка повторения! Какие прогнозы для ребенка. Сейчас ребенок весел и бодр, навыки при поражениях не потерял. Все исследования у меня на руках.