Анализ на органические кислоты у ребенка
Здравствуйте, невролог по наличию у ребенка нескольких стигм назначил анализ на органические кислоты. Пришли результаты (в приложенных файлах). Кроме того сдавали кровь и на генетические заболевания в роддоме, результаты в норме. Какие могут быть причины повышенных показателей? Из жалоб ребенок плоховато набирает вес, повышена возбудимость, часто ноет, есть подёргивания мышц (делали ээг норма).
Спросите врача онлайн
в чате или по телефону
Задать вопрос
в чате или по телефону
По результату исследования мочи на органические кислоты рекомендую вам исключить следующие заболевания:
1) Нарушение метаболизма нейронемиаторов (в частности, дофамина, серотонина и норадреналина).
Катехоламины (серотонин, норадреналин, дофамин) являются важнейшими нейромедиаторами головного мозга.
Нейромедиаторы являются местными гормонами в клетках головного мозга. С помощью нейромедиаторов осуществляется взаимосвязь всех отделов головного мозга между собой, а также, взаимосвязь головного мозга с внутренними органами и скелетными мышцами.
Данные нейромедиаторы определяют работу нервной системы (включая функционирование психики, нервно - мышечную передачу, а также (отчасти) состояние мышечной системы).
Избыточная активность норадренергических и дофаминергических нейронов может проявляться гипервозбудимостью, а также, другими описанными вами симптомами.
В качестве дообследования рекомендую вам выполнить следующие исследования:
А) Определение концентрации серотонина, дофамина, адреналина и норадреналина в сыворотке крови.
Б) Исследование суточной мочи на метаболиты катехоламинов (биогенных аминов): гомованилиновая кислота, ванилилминдальная кислота, 5 - окси - индолуксусная кислота.
2) Нарушение метаболизма жирных кислот, в частности:
А) Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы.
С целью исключения этого заболевания рекомендую вам выполнить генетическое исследование: «поиск мутаций в гене HADHA».
Б) Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD.
Для исключения этой патологии рекомендую вам выполнить исследование: «поиск мутаций в гене ACADM».
3) Глутаровую ацидемию.
Глутаровая ацидемия представляет собой нарушение метаболизма жирных кислот и аминокислот.
Для глутаровой ацидемии 2 типа характерны кардиомиопатии (патология сердечной мышцы), заболевания печени, заболевания мышц (мышечная слабость), дыхательная недостаточность, нарушение кислотно - щелочного баланса.
С целью исключения глутаровой ацидемии рекомендую вам выполнить генетическое исследование: «Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)».
4) Митохондриальные патологии.
Митохондриальные патологии представляют собой нарушение работы митохондрий (клеточных органелл). Клинически митохондриальные патологии проявляются неврологической симптоматикой, в том числе, повышенной нервной возбудимостью, и, как следствие, нарушениями сна и нервно - мышечными патологиями.
Для исключения митохондриальных патологий рекомендую вам выполнить генетическое исследование: "митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК».
Будьте здоровы.
Евгений Зимков,
Спасибо, а насколько опасны эти заболевания? Как они влияют на жизнь ребенка в дальнейшем?
Наталия,
В настоящее время имеется только подозрение на эти заболевания.
Для подтверждения этих патологий рекомендую вам выполнить вышеуказанные лабораторные исследования.
Данные заболевания могут иметь различную симптоматику, прогноз и тяжесть течения.
Все эти достаточно разнородные заболевания объединяет 3 аспекта:
1) Это генетические заболевания.
2) Это заболевания обмена веществ (в частности, нарушение обмена аминокислот и жирных кислот).
3) При всех этих заболеваниях поражается центральная нервная система.
В ряде случаев данные патологии могут сопровождаться тяжелой симптоматикой (в первую очередь, со стороны нервной системы).
В некоторых случаях эти патологии могут протекать в относительно легкой форме.
В некоторых случаях возможно нарушение физического и
или психомоторного развития.
В некоторых случаях наблюдается нормальное физическое и психическое развитие. В подобных случаях может развиваться неинвалидизирующее поражение нервной системы, а также, патология скелетно - мышечной системы.
Повторюсь, сначала необходимо установить диагноз.
И только после этого можно сделать предположение о прогнозе заболевания и последствиях для здоровья ребёнка.
Евгений Зимков,
А где можно сдать эти анализы? В обычных лабораториях или в каких либо специализированных центрах?
Наталия,
В крупных федеральных коммерческих лабораториях (Инвитро, Гемотест, Хромолаб, КДЛ, центр молекулярной диагностики).
Евгений Зимков,
А какие могут быть причины повышения этих показателей в моче, если вдруг эти заболевания исключатся?
Наталия,
В вашем случае превышено допустимое содержание большого количества аминокислот, органических кислоты и их производных в моче.
В совокупности с описанной вами симптоматикой, с вероятностью 99,9 % в вашем случае имеет место одна из перечисленных мной генетических патологий.
Добрый день.
Посмотрела анализ органических кислот.
Слишком большая и гетерогенная группа может включать симптомы, которые Вы описали.
Я бы рекомендовала сдать геном трио (мама, папа, ребенок) для более конкретного определения синдрома.
В отношении органических кислот, повышение/снижение их может иметь как алиментарный характер (много/мало поступает с едой), так и патологический.
Что касается неонатального скрининга, он включает самые распространенные метаболические синдромы, редкие - исключаются отдельно.
Диана Бардакова,
Здравствуйте, синдром есть в любом случае? Судя по анализу
Наталия,
Судить по одному анализу сложно.
Нужно комплексно смотреть, в том числе и на выраженность симптомов.
Лучше всего записаться на очную консультацию к генетику в МГНЦ им. Бочкова.